39问医生

佩梅病后期会怎样？

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您好根据您的描述，佩梅病是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X连锁隐性遗传疾病，属蛋白脂蛋白1相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种。PMD特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成，而非其他遗传性白质脑病那样脱髓鞘改变，主要临床表现为钟摆状眼震、肌张力低下、吞咽困难、喘鸣。随着病变发展，运动功能逐渐倒退，随病程进展眼球震颤可消失，继而出现运动发育障碍，如步态蹒跚、共济失调、四肢瘫痪等，还可伴认知功能损害和锥体外系异常表现。患者多在30～70岁死亡。