有遗传性苯丙酮尿症的患者也会出现疾病症状。苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸积聚并从尿液中排出，导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸。常见于遗传性氨基酸代谢缺陷常见遗传方式以常染色体隐性遗传为主，主要表现为精神发育迟滞和精神神经症状。
39问医生
苯丙酮尿症携带基因的人有吗？
66
2022-03-11
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