异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传，可导致脑白质营养不足，这是一种遗传代谢疾病 。
异染性脑白质营养不良主要是指缺乏芳基硫酸酯酶A或溶酶体蛋白，影响硫脑苷脂的缺乏，导致沉积、脱髓鞘疾病和神经系统功能异常，导致智力、视觉、听觉、运动性共济失调和肌肉张力异常，甚至明显癫痫发作。相关疾病的进一步诊断主要基于临床体检、影像学检查、尿常规、血液检查、脑电图、病理检查、基因检测等综合判断。目前，主要的治疗方法有酶替代疗法、骨髓移植和对症治疗。
为了避免疾病的发生，平时日常生活中应该要多加强身体锻炼，同时要注意多加强营养，做好各方面的预防工作，才能让身体更加健康。
异染性脑白质营养不良主要是指缺乏芳基硫酸酯酶A或溶酶体蛋白，影响硫脑苷脂的缺乏，导致沉积、脱髓鞘疾病和神经系统功能异常，导致智力、视觉、听觉、运动性共济失调和肌肉张力异常，甚至明显癫痫发作。相关疾病的进一步诊断主要基于临床体检、影像学检查、尿常规、血液检查、脑电图、病理检查、基因检测等综合判断。目前，主要的治疗方法有酶替代疗法、骨髓移植和对症治疗。
为了避免疾病的发生，平时日常生活中应该要多加强身体锻炼，同时要注意多加强营养，做好各方面的预防工作，才能让身体更加健康。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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