39问医生

异性脑白质营养不良?

邵自强 神经内科 主任医师
中日友好医院 三级甲等
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异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传,可导致脑白质营养不足,这是一种遗传代谢疾病 。
异染性脑白质营养不良主要是指缺乏芳基硫酸酯酶A或溶酶体蛋白,影响硫脑苷脂的缺乏,导致沉积、脱髓鞘疾病和神经系统功能异常,导致智力、视觉、听觉、运动性共济失调和肌肉张力异常,甚至明显癫痫发作。相关疾病的进一步诊断主要基于临床体检、影像学检查、尿常规、血液检查、脑电图、病理检查、基因检测等综合判断。目前,主要的治疗方法有酶替代疗法、骨髓移植和对症治疗。
为了避免疾病的发生,平时日常生活中应该要多加强身体锻炼,同时要注意多加强营养,做好各方面的预防工作,才能让身体更加健康。
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2022-08-23 浏览100
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