高甘氨酸尿症可以通过尿液检查、血液检查、肾脏B超检查等相关的检查进行判断。
1、尿液检查
高甘氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，通常与体内的甘氨酸代谢异常有关。患者可以通过尿液检查的方式来检测尿液中的甘氨酸水平，如果检查结果显示尿液中的甘氨酸水平超过正常水平，则考虑跟高甘氨酸尿症有关。
2、血液检查
患者可以进行血液检查，如果体内的甘氨酸水平明显超过了正常水平，也考虑跟高甘氨酸尿症有关。
3、肾脏B超检查
高甘氨酸尿症可能会导致肾脏的功能受到一定的损伤，患者可以通过肾脏B超检查来判断肾脏的功能是否受到了损伤。
除此之外，还可以进行基因检测等相关的检查来确诊，并且采取针对性的治疗措施。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
