39问医生

脑腱黄瘤病是AR遗传吗？

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一般情况下，这个病很是罕见，这个是不确定的，去医院检查一下，以进行性共济失调、痴呆、白内障和肌腱黄瘤为特征。中心、肺、血液和黄瘤中胆固醇的浓度增加。肝酶可在胆汁酸合成旁路中分解羟基甾醇。缺乏这种酶会导致胆固醇积聚在大脑、胆黄瘤和许多其他组织中。尽管血浆总胆固醇水平较低或正常，但早期冠心病仍存在。渐进性残疾发生在30岁以后。口服鹅去氢胆酸0.5-1.5g/d可抑制正常胆酸的合成，减少胆固醇的形成，防止病情进一步恶化。