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遗传性脑蛋白质营养不良？

发病时间：不清楚

病情描述：遗传性脑蛋白质营养不良？

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医生回答

杨军副主任医师三甲

中国医科大学附属第一医院神经内科

遗传性脑蛋白质营养不良一般又称为先天性蛋白质营养不良。
可分为异染性白质营养不良、球形细胞白质营养不良和肾上腺白质营养不良。异染性白质营养不良是常见的白质营养不良类型。芳基硫酸酯酶A缺乏活性，导致脑硫脂质沉积在体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘。一般来说，会对大脑和内分泌产生影响。也可能积聚到肾脏。去正规医院进行详细检查，包括肾血管功能和膀胱B超检查。有时脑损伤会影响排尿。这种疾病的预后很差，没有根治性药物。晚期患者主要表现为运动障碍和痴呆。
建议患者平时是需要注意休息的，不吃刺激性的食物，多吃蔬菜。多吃高蛋白和高钙类食物。 2022-07-12 21:55 举报

蔡康兴主治医师

云南省普洱市77327部队医院儿科

这应该是先天性脑白质营养不良，分为异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良。异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。 2019-05-26 13:12举报

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