小儿苯丙酮尿症有多大几率?

顾倩 副主任医师 三甲
池州市人民医院 儿科

你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从而引起一系列的临床表现。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。这属于染色体遗传性疾病,比较少见。

2019-05-29 10:37 举报
小儿苯丙酮尿症 就诊必看
就诊科室: 儿科
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治疗费用: 不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(20000 —— 80000元)
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