如何确诊宝宝神经纤维瘤病？_39问医生

如何确诊宝宝神经纤维瘤病？

吴海涛肿瘤科主任医师

辽宁省朝阳市中心医院三级甲等

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如果怀疑宝宝有神经纤维瘤病，可以去做个基因检测，这个是确诊的常见性手段。常见的1型神经纤维瘤病的临床表现：1. 牛奶咖啡斑；2. 皮肤褶皱部位雀斑；3.虹膜利氏结节；4. 皮肤神经纤维瘤体。这些表现几乎见于所有典型的1型神经纤维瘤病患者。当然很多宝宝的父母可能在宝宝出生不久以后发现多处咖啡斑就特别焦虑想知道是否是这个疾病，这个时候最好的诊断标准还是通过基因检测来确定或排除。基因检测在什么时候合适，需要采集什么样的组织样本进行分析，如何判断检测结果，以及对于家族再发风险如何。

2019-05-29 浏览100次

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