你好，几乎所有类型的成骨不全症，或轻或重，均由影响体内I型胶原蛋白产生的显性基因突变引起。人体内虽存在几类胶原蛋白，但只有I型胶原蛋白和成骨不全症相关。I型胶原蛋白是构成骨骼的主要成分，在其他结缔组织如肌腱和韧带中也极为重要。当体内I型胶原蛋白的产生出现问题，骨骼便会变脆并且比正常骨骼更易发生骨折。I型成骨不全症与其他各型成骨不全症有一个重要的区别，即I型成骨不全症患者一般有着正常的I型胶原蛋白，但其数量约为正常人的一半。而II型、III型、IV型 （中度至重度） 成骨不全症患者的I型胶原蛋白结构异常并且数量不多。建议去产科进一步就诊治疗
39问医生
胎儿成骨不全1型？
刘洋
骨伤科
副主任医师
辽宁中医药大学附属第四医院
三级甲等
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66
2022-09-26
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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