遗传代谢病26种发病有什么特征_39问医生

遗传代谢病26种发病有什么特征

沈利萍妇产科主治医师

中山大学附属第一医院三级甲等

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遗传代谢病的种类有很多，不同种类的遗传代谢病发病特征也有所不同，通常会出现发育迟缓、肌张力低下、喂养困难等特征。

1、发育迟缓

如果患者患有苯丙酮尿症，可能会出现发育迟缓、智力落后等症状。

2、肌张力低下

如果患者患有半乳糖血症，可能会出现肌张力低下、运动发育迟缓等症状。

3、喂养困难

如果患者患有糖原累积病，可能会出现喂养困难、呕吐等症状。

除此之外，还可能会出现肝大、腹水等特征。建议患者及时到正规医院的新生儿科，通过实验室检查、影像学检查等方式进行判断，并积极配合医生治疗，以免延误病情。

2023-07-24 浏览100次

本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医

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