这是一组遗传性疾病,唯一有效的预防方法是产前遗传诊断,用胎儿绒毛、羊水或脐血分析胎儿基因型,确定产前诊断和终止妊娠 。腓骨萎缩是一组具有相同临床表型的遗传性异质性疾病,它是腓神经和其他周围神经的一种进行性疾病,可导致膝盖和肘部以下的肌肉无力和肌肉萎缩,主要临床表现为进行性肌无力和远端肢体萎缩伴感觉损害。