通过新一代高通量测序技术从母体外周血(5ml)中提取非侵入性DNA,并结合生物信息学分析,以确定胎儿染色体非整倍性的风险(21-三体,也称为唐氏综合症,18-三体性,13-三体性)。该方法的最佳检测时间是妊娠早期和中期。它具有无创采样的特点,无流产风险,灵敏度高,准确度高。