遗传代谢性疾病是一种具有代谢缺陷的遗传性疾病，多为单基因遗传性疾病，包括代谢性大分子疾病：包括溶酶体贮积性疾病（30多种疾病）、线粒体疾病、代谢性小分子疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等，遗传性代谢病的一些病因是由遗传引起的，一些是由获得性基因突变引起的，发病期不仅适用于新生儿，也适用于所有年龄段 。
39问医生
遗传代谢病有哪些？
朱海燕
妇产科
副主任医师
济南市中西医结合医院
三级甲等
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66
2022-08-26
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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