39问医生

遗传代谢病检测异常多吗？

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这个是很少见的。新生儿遗传代谢病筛查异常需要重新检查以确定结果。已发现500多种遗传代谢性疾病。如果发现孩子有异常的遗传代谢，他们需要立即带孩子去医院检查，并寻求最佳治疗。如果治疗不好，儿童不仅会出现眼、耳、口、鼻畸形、器官畸形、代谢性酸中毒等身体缺陷，还会出现神经异常，如脑瘫、昏迷，甚至危及生命安全。