髓性肌萎缩症的发病机理为脊髓前角神经细胞及脑干运动核变性及数量明显减少,但无神经细胞坏死和胶质细胞增生。颈脊髓最常受累。脊髓前角细胞变性,细胞肿胀,核移位或消失,胶质增生,但前角和脊膜未见炎症反应,也无血管改变。锥体束于某些病例有退变,但很少发现锥体束征。