多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，由外胚层和中胚层组织发育不良引起，以多系统和器官参与为特征，特别是中枢神经系统，多发性神经纤维瘤常伴有多发性畸形及其他疾病，如脊柱侧凸、胫骨假性关节炎、精神发育迟滞、脑膜瘤、神经纤维瘤、眼虹膜结节等，与神经纤维瘤病的恶性倾向有关，即使个别病例有恶性转化的可能，只要不在重要部位，就可以手术或其他治疗，治疗效果良好。
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