心室间隔缺损是指在胎儿期,室间隔发育不完全,在心室内形成不正常的交通。室间隔缺损是最常见的先天性心脏病,占所有先心病的20%。缺损多在0.1~3之间,在膜区的缺损最大,而在肌肉中的缺损则比较少。不足0.5的缺损,其分流率低,且多没有明显的临床表现。缺损较小的病人,其心脏尺寸正常,大面积的缺损患者的左室比右室明显增加。
直到现在,这种疾病的原因还不清楚,在胚胎的5到7个星期,从心室顶部开始,从下到上,从心球区开始,从上到下形成肌肉间隔。一般是从房室瓣上的心内膜中分离出来,与前面两个部分融合在一起,形成一个完整室间隔,将左右室腔分隔开。