蓝巩膜脆骨症患者不宜进行生育。
该疾病为常染色体显性遗传病，具有一定的遗传概率，若父母一方患病，则子女有50%的概率会遗传到相关致病基因，进而出现发病的情况。对于已经怀孕的女性，建议定期进行胎儿染色体检查，以确保胎儿健康。
除了备孕期间服用叶酸外，还可遵医嘱在孕期使用低分子量肝素钙注射液、硫酸软骨素等药物预防新生儿发生先天性白内障或关节发育异常。
针对蓝巩膜脆骨症，应避免与家族中有确诊者的人群进行婚育，以减少遗传风险。同时，保持良好的生活习惯，均衡饮食，有助于降低相关遗传疾病的发生率。
2024-05-02 23:02 举报
