39问医生

验几次血苯丙氨酸值高能确诊?

支忠继 内分泌科 主任医师
河北医科大学第三医院 三级甲等
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验血次数达不到确诊的标准,但是可以辅助诊断是否存在苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的,患者可能会出现生长发育迟缓、智力低下等症状,还有可能会出现肌肉张力低下、湿疹等情况。如果患者想要确诊是否存在苯丙酮尿症,需要进行尿液检查、血液检查、脑电图检查等。如果检查结果显示苯丙酮尿症,一般可以辅助诊断。

如果确诊为苯丙酮尿症,患者可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、维生素B12片等药物进行治疗。同时,也需要注意饮食健康,避免食用高蛋白食物,比如牛奶、鸡蛋等。另外,患者还需定期复查,监测病情变化。

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2022-08-29 浏览100
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