你好，根据你提出的问题，脑硫脂激活蛋白的缺陷，使溶酶体内脑硫脂水解受阻，而沉积在中枢神经系统的白质、周围神经及肾、胆囊、肝等内脏组织，引起脑白质、周围神经脱髓鞘形成的进展性、退化性神经系统疾病。建议首先需要确定病因，然后再酶替代治疗。
39问医生
异染色体脑白质营养不良？
66
2019-06-18
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