染色体变异通常不属于基因突变，染色体变异和基因突变是两个不同的概念。
基因突变通常只是指个别核苷酸的位点发生了突变、位移、缺失等，导致的遗传信息的改变，可能会引起一些基因疾病或者遗传学性状的改变，例如苯丙酮尿症、白化病、亨廷顿病等。但还有一些基因突变没有意义，不会导致遗传信息的改变。染色体变异通常是出现在胎儿时期，在受精卵有丝分裂过程中发生，一般不会在后天环境中出现。通常包括染色体形态和数量的变异，包括染色体的长、短臂缺失或者位置的颠倒，或者染色体数量增多、减少。染色体变异通常涉及的遗传信息较多，可能会导致严重的先天性疾病，影响胎儿的存活和患者的预期寿命，例如克氏综合征、唐氏综合征等。
染色体变异一般可以通过早期检查、终止妊娠等方法进行治疗。
基因突变通常只是指个别核苷酸的位点发生了突变、位移、缺失等，导致的遗传信息的改变，可能会引起一些基因疾病或者遗传学性状的改变，例如苯丙酮尿症、白化病、亨廷顿病等。但还有一些基因突变没有意义，不会导致遗传信息的改变。染色体变异通常是出现在胎儿时期，在受精卵有丝分裂过程中发生，一般不会在后天环境中出现。通常包括染色体形态和数量的变异，包括染色体的长、短臂缺失或者位置的颠倒，或者染色体数量增多、减少。染色体变异通常涉及的遗传信息较多，可能会导致严重的先天性疾病，影响胎儿的存活和患者的预期寿命，例如克氏综合征、唐氏综合征等。
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