新生儿遗传和代谢性疾病筛查旨在通过检测这些指标来早期诊断和治疗。因此,采集足跟血对婴儿的健康生活至关重要。新生儿疾病筛查中心筛查了29例新生儿遗传代谢疾病,包括3种传统筛查疾病,先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症(21羟化酶缺乏症);串联质谱筛查,27例遗传代谢病。

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