特纳氏综合征是一种先天性遗传疾病，由全部或部分缺失的X染色体导致，影响生殖系统、生长发育和身体特征。
特纳氏综合征是由于全部或部分缺失一条X染色体（45,X或47,XXX）引起的。缺失的染色体会影响基因表达，进而干扰正常的生长发育过程。特纳氏综合征患者可能表现为身材矮小、颈蹼、肘外翻、肾旋转不良等。此外还可能出现心脏异常如二尖瓣脱垂、主动脉狭窄等以及甲状腺肿大。
针对特纳氏综合征的诊断通常包括血液中的促卵泡激素水平检测、超声心动图以评估心脏结构、头颈部磁共振成像来查看是否存在颈蹼以及其他解剖学异常。特纳氏综合征的治疗需个体化制定，可能涉及使用雌激素替代疗法以改善青春期前的生长情况并诱导月经周期。对于存在心脏或其他器官异常者，需要相应的医疗管理。
患者应保持均衡饮食，确保充足的营养摄入，促进身高增长。必要时，可考虑接受心理支持服务，帮助应对社交和情感挑战。
特纳氏综合征是由于全部或部分缺失一条X染色体（45,X或47,XXX）引起的。缺失的染色体会影响基因表达，进而干扰正常的生长发育过程。特纳氏综合征患者可能表现为身材矮小、颈蹼、肘外翻、肾旋转不良等。此外还可能出现心脏异常如二尖瓣脱垂、主动脉狭窄等以及甲状腺肿大。
针对特纳氏综合征的诊断通常包括血液中的促卵泡激素水平检测、超声心动图以评估心脏结构、头颈部磁共振成像来查看是否存在颈蹼以及其他解剖学异常。特纳氏综合征的治疗需个体化制定，可能涉及使用雌激素替代疗法以改善青春期前的生长情况并诱导月经周期。对于存在心脏或其他器官异常者，需要相应的医疗管理。
患者应保持均衡饮食，确保充足的营养摄入，促进身高增长。必要时，可考虑接受心理支持服务，帮助应对社交和情感挑战。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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