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特纳综合症一般几岁有症状

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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特纳综合症通常在儿童期出现症状,包括身高矮小、颈蹼、肘外翻、肾下垂和甲状腺肿大,如果这些症状持续未得到改善,建议就医。
1.身高矮小
特纳综合征是由于X染色体完全缺失或者结构异常导致生长激素分泌不足,影响了软骨细胞增殖分化,进而影响身高的增长。身高矮小主要表现在儿童期,患者可能比同龄人矮5厘米以上。
2.颈蹼
颈部脂肪堆积过多会形成颈蹼,而特纳综合征患者的内分泌紊乱会导致雌激素水平下降,促进脂肪向颈部聚集,从而出现颈蹼的现象。颈蹼通常出现在颈部中央,是一个明显的凹陷区域,有时伴有皮肤松弛和皱纹。
3.肘外翻
特纳综合征患者体内缺乏雌激素,骨骼发育受到抑制,可能导致肘关节周围肌肉和韧带松弛,引发肘外翻。肘外翻表现为肘部向外倾斜,可以在任何年龄发生,但通常在儿童时期较为明显。
4.肾下垂
由于先天发育异常或后天因素如肥胖等引起的腰部支持组织薄弱,当患有特纳综合征时,身体处于低体重状态,腰部支撑力量减弱,易导致肾下垂。肾下垂多见于左侧,但也可能是双侧的。患者可能会感到腰痛、腹部不适等症状。
5.甲状腺肿大
特纳综合征患者可能存在自身免疫性甲状腺炎,此时机体产生针对甲状腺的抗体,这些抗体会刺激甲状腺细胞过度繁殖,导致甲状腺肿大。甲状腺肿大的症状包括颈部肿胀、结节感、声音嘶哑等,还可能出现心悸、体重减轻、腹泻等甲亢症状。
针对特纳综合征的症状,建议进行内分泌学评估、超声心动图以及甲状腺功能测定等检查项目。治疗措施可能包括激素替代疗法,如雌激素和孕激素联合用药。患者应保持均衡饮食,确保摄入足够的蛋白质和钙质,以支持骨骼健康,同时避免高盐食物,以免加重水肿。
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2024-04-17 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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