大多数胎儿畸形可以在孕期通过超声检查进行诊断。
超声波能够穿透母体，显示胎儿内部结构，从而发现异常情况。对于许多常见的胎儿畸形，如无脑儿、开放性神经管缺陷等，超声检查具有很高的敏感性和特异性。然而，由于不同胎儿畸形的表现各异且复杂程度不一，有些畸形可能需要结合其他辅助检查手段进行综合评估。
某些胎儿畸形，如染色体异常或基因突变，在超声检查中可能无法直接观察到，需依赖于羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断技术进行确认。
在考虑胎儿畸形风险时，建议孕妇定期接受产前检查，并遵循医生指导进行相关筛查与诊断，以确保及时发现并处理任何潜在的问题。同时，均衡饮食、规律运动以及避免接触化学物质也有助于降低胎儿发育异常的风险。
超声波能够穿透母体，显示胎儿内部结构，从而发现异常情况。对于许多常见的胎儿畸形，如无脑儿、开放性神经管缺陷等，超声检查具有很高的敏感性和特异性。然而，由于不同胎儿畸形的表现各异且复杂程度不一，有些畸形可能需要结合其他辅助检查手段进行综合评估。
某些胎儿畸形，如染色体异常或基因突变，在超声检查中可能无法直接观察到，需依赖于羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断技术进行确认。
在考虑胎儿畸形风险时，建议孕妇定期接受产前检查，并遵循医生指导进行相关筛查与诊断，以确保及时发现并处理任何潜在的问题。同时，均衡饮食、规律运动以及避免接触化学物质也有助于降低胎儿发育异常的风险。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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