你好，根据你所描述的情况，临床上尼曼匹克病又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞的。主要的原因是神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。
39问医生
尼曼－匹克氏病的病因
律医生
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2019-01-06
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