尼曼－匹克氏病的病因

你好，根据你所描述的情况，临床上尼曼匹克病又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞的。主要的原因是神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。

尼曼匹克病又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞的。主要的原因是神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变

尼曼-匹克氏病又称鞘磷脂沉积病，家族性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。

本病为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。

神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆碱在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。

正常肝脏中此酶的活力最高，肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50%以下。