39问医生

遗传性球形红细胞增多症的孕前检查?

刘风 血液科 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三级甲等
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遗传性球形红细胞增多症是8号染色体短臂缺失的常染色体显性遗传。患者的红系胸膜粘连有异常,如血液染色质、锚膜蛋白、带3蛋白等。红细胞膜的通透性增加,导致被动钠盐加速进入细胞,凹形盘状细胞增厚,表面积减小至接近球形。当血液通过脾索时,变形性和柔韧性降低的红细胞在氧、糖和酸碱度较低的脾索中被大量阻断,并且容易被损伤和溶血。脾切除术对这种疾病有显著影响。这种疾病也是由一些病人的负遗传或基因突变引起的,所以不是100%的孩子生病,但可能性仍然相对较高。应该仔细考虑。
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2019-07-04 浏览100
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