39问医生

遗传性球形红细胞增多症的孕前检查？

咨询

遗传性球形红细胞增多症是8号染色体短臂缺失的常染色体显性遗传。患者的红系胸膜粘连有异常，如血液染色质、锚膜蛋白、带3蛋白等。红细胞膜的通透性增加，导致被动钠盐加速进入细胞，凹形盘状细胞增厚，表面积减小至接近球形。当血液通过脾索时，变形性和柔韧性降低的红细胞在氧、糖和酸碱度较低的脾索中被大量阻断，并且容易被损伤和溶血。脾切除术对这种疾病有显著影响。这种疾病也是由一些病人的负遗传或基因突变引起的，所以不是100%的孩子生病，但可能性仍然相对较高。应该仔细考虑。