马凡氏综合征被称为“天才病”是因为该疾病可能伴随有心血管、骨骼和眼部系统的异常，但智力通常正常或接近正常。
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要由基因突变引起。由于编码胶原蛋白的基因突变导致患者结缔组织结构异常，进而影响到心血管、骨骼和眼部系统。这些异常包括心肌肥厚、主动脉瘤等，但智力未受明显影响。马凡氏综合征的主要临床表现是心血管系统的异常，如升主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全等；此外还可能出现胸廓畸形、脊柱侧弯等症状。部分患者可能会出现视力减退或其他眼部异常。
针对马凡氏综合征的诊断常需进行超声心动图以评估心脏结构和功能；X线检查可显示胸廓畸形和脊柱侧凸；眼科检查有助于发现视网膜脱落或其他眼部病变。治疗策略因个体差异而异，主要包括药物治疗和手术干预。常用药物包括β受体阻滞剂如，用于控制高血压和心律失常；手术治疗则针对严重的心血管并发症，如主动脉瘤修复术。
尽管马凡氏综合征被称作“天才病”，但其仍然是一个严重的遗传性疾病，需要定期监测和适当的医疗管理。建议患者避免度运动，保持健康饮食并确保充足的休息，以减少心血管风险。
2024-04-06 18:37 举报
