先天性蚕豆病是一种遗传性溶血病,由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变导致红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏,使其易于被氧化而发生溶血。
先天性蚕豆病是由于G-6-PD基因突变引起G-6-PD活性降低,使红细胞对氧化剂敏感,在食用蚕豆及其制品后容易诱发溶血反应。患者可能出现乏力、头晕、食欲减退等症状,严重时可出现黄疸、尿色加深等溶血表现。若未及时发现并处理,可能导致急性肾衰竭等并发症。
可以通过血常规、血生化、红细胞脆性试验以及特异性酶活性测定来诊断该疾病。其中,特异性酶活性测定包括荧光斑点法、白陶土板法或硝基四唑氮盐法等。轻度病例无需特殊治疗,重症则需输血。对于急性溶血发作的患者,通常采用药物治疗如水杨酸钠、阿司匹林等非甾体抗炎药以减少溶血,同时监测电解质平衡。
先天性蚕豆病患者应避免接触任何可能引起溶血的物质,如某些药物和化学物质,并保持良好的生活习惯,定期复查,以便早期发现和处理潜在的问题。
先天性蚕豆病是由于G-6-PD基因突变引起G-6-PD活性降低,使红细胞对氧化剂敏感,在食用蚕豆及其制品后容易诱发溶血反应。患者可能出现乏力、头晕、食欲减退等症状,严重时可出现黄疸、尿色加深等溶血表现。若未及时发现并处理,可能导致急性肾衰竭等并发症。
可以通过血常规、血生化、红细胞脆性试验以及特异性酶活性测定来诊断该疾病。其中,特异性酶活性测定包括荧光斑点法、白陶土板法或硝基四唑氮盐法等。轻度病例无需特殊治疗,重症则需输血。对于急性溶血发作的患者,通常采用药物治疗如水杨酸钠、阿司匹林等非甾体抗炎药以减少溶血,同时监测电解质平衡。
先天性蚕豆病患者应避免接触任何可能引起溶血的物质,如某些药物和化学物质,并保持良好的生活习惯,定期复查,以便早期发现和处理潜在的问题。