39问医生

mecp2无症状携带者?

李德渊 儿科 副主任医师
四川大学华西第二医院 三级甲等
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你好,这种疾病的话多由携带此突变的母亲遗传而来,少数为新生突变。女性携带者无临床表现的原因可能为X染色体非随机失活。由于Rett综合征的病因和发病机制不明确,故无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。具体的听从当地医生安排的。
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2019-07-10 浏览100
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