第一胎有致死性侏儒？_39问医生

第一胎有致死性侏儒？

石计朋儿科副主任医师

新乡医学院第一附属医院三级甲等

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致死性侏儒又称致死性软骨发育异常，这是一种罕见的短肢畸形，为常染色体显形遗传性疾病，为FGFR3基因突变引起。在人体中FGFR3的突变引起一系列骨骼发育缺陷性疾病,?如软骨发育不全、季肋发育不全、致死性侏儒。病变累及所有软骨内成骨，但以四肢最明显。这些病人通常生后不久即死亡，因此，如果第一胎有这种疾病，必须检查一下父母的染色体情况。

2019-07-08 浏览100次

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