39问医生

地贫基因携带者和地贫患者一样吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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地贫基因携带者和地贫患者不一样,前者不发病,后者为显性遗传疾病。
地贫基因携带者是隐性遗传性疾病,只有两个相同致病基因时才会发病,表现为贫血、乏力、肝脾肿大等。而地贫患者只有一条正常的β珠蛋白基因拷贝不足以防止病情发展,需要及时就医接受规范治疗。
地中海贫血轻型α地贫基因携带者一般无症状或仅有轻微贫血表现,无需特殊治疗,定期监测血常规即可;重型α地贫则会出现生长迟缓、黄疸等症状,需输血和去铁治疗。
轻型β地贫基因携带者通常不需要特别处理,但应避免高海拔地区居住,以免增加缺氧风险。重型β地贫则需定期监测血红蛋白电泳结果,并在必要时考虑骨髓移植。
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2024-03-16 浏览100
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