单发的牛奶咖啡斑，可能并没有多大的诊断意义，但是对于体表发现的多发咖啡斑，特别是6个或6个以上的皮肤咖啡斑，在青春期前最大直径达5MM以上，或者青春期后最大直径达到15MM以上，应该引起重视。假如在腹股沟区以及腋窝发现多发的小的咖啡斑，也就是腹股沟以及腋窝的雀斑，也应该引起重视。假如患者同时可以见到皮肤多发的神经纤维瘤，或1个丛状纤维瘤，则需考虑神经纤维瘤病1型可能，这是一种基因突变的遗传性的神经皮肤肿瘤综合征，需要及时在神经外科进行评估以及治疗。
39问医生
咖啡斑可以做基因检测排除神经肿瘤吗?
杨方方
肿瘤血液科
副主任医师
广州市第一人民医院
三级甲等
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66
2019-07-11
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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