39问医生

进行性肌营养不良症是x隐形病吗?

刘尊敬 神经内科 主任医师
中日友好医院 三级甲等
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进行性肌营养不良症是x隐形病。
进行性肌营养不良是指一组由肌营养不良蛋白基因突变引起的遗传性肌营养不良,主要为X连锁隐性遗传。男性得这种病,而女性不会,但母亲会把这种基因传给男孩。该病是一种严重致残和致命的疾病。Duchenne肌营养不良通常在2-3岁时出现症状,如儿童肌肉疼痛或肌无力,不愿意走路或无法跟上同龄人,但此时,运动能力不会显著下降。其中一个突出的特点是肌酸激酶的变化。如果此时孩子进入幼儿园,为孩子检查肌酸激酶和肝功能,可能会发现孩子的肌酸激酶会比较高,数千甚至上万,此时已经出现症状。如果到了3岁、4岁和5岁,会明显发现孩子们走路、上楼、蹲下和站起来都有困难,小腿开始发胖,这是肌肉营养不良的早期表现。
患者平时要多注意休息,多吃点有营养的食物。
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2022-08-08 浏览100
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