39问医生

脑部畸形是什么染色体异常

闫振文 神经内科 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三级甲等
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脑部畸形通常是指脑部发育异常,可能是18-三体综合征、21-三体综合征,也可能是神经管缺陷。

1、18-三体综合征

18-三体综合征是一种常见的染色体异常,在人体中的比例通常为1:600,如果患者的检查结果为18-三体综合征,则说明患者的脑部发育异常。患者通常会出现智力低下、面容特殊、生长发育缓慢等症状。

2、21-三体综合征

21-三体综合征是一种常见的染色体异常,在人体中的比例通常为1:600,如果患者的检查结果为21-三体综合征,则说明患者的脑部发育异常。患者可能会出现智力低下、面容特殊、生长发育缓慢等症状。

3、神经管缺陷

神经管缺陷是一种严重的畸形,在人体中的比例通常为1:450,如果患者的检查结果为神经管缺陷,则说明患者的脑部发育异常。患者可能会出现智力低下、面容特殊、四肢发育缓慢等症状。

除此之外,脑部畸形还可能与小脑畸形、脑积水等有关,建议患者及时去医院进行详细的检查,以免延误病情。

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2023-07-27 浏览100
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