酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病,由酪氨酸代谢引起的末端酶酪氨酸乙酰乙酸水解酶缺陷引起,在体内产生酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮。 4-羟基苯基乳酸和4-羟基苯丙酮酸的积累会对身体造成伤害。主要治疗方法是硝酸甘油和低酪氨酸和苯丙氨酸饮食疗法的组合。