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高同型半胱氨酸血症是什么病?

梁宵 心血管内科 主治医师
哈尔滨医科大学附属第一医院 三级甲等
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高同型半胱氨酸血症又称同型半胱氨酸尿症 ,是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷,使血中同型半胱氨酸堆积、尿液中同型半胱氨酸过量的一种常染色体隐性遗传病。临床表现为发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
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2022-09-07 浏览100
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