甲状腺穿刺后部分病例需加做基因检测，核心原因是细胞学结果可能无法明确结节的良恶性，基因检测能提供更精准的分子诊断依据，帮助避免不必要的手术或漏诊恶性病变。
当穿刺细胞学报告为“意义不明确的非典型细胞”或“可疑恶性”时，仅靠形态学难以区分。此时检测甲状腺结节常见的基因突变（如BRAF、TERT等），如发现特定突变，恶性风险明显增高，医生可据此更可靠地制定手术或随访方案。此外，基因检测还能预测肿瘤的侵袭性，为个体化治疗提供线索。
需要注意的是，基因检测并非所有穿刺病例都必须做，医生会根据结节大小、超声特征和细胞学风险分级综合判断。结果解读需结合临床，假阴性或罕见突变仍可能导致判断偏差。最终决策应尊重专科医生的专业意见，避免过度依赖单一检测。
当穿刺细胞学报告为“意义不明确的非典型细胞”或“可疑恶性”时，仅靠形态学难以区分。此时检测甲状腺结节常见的基因突变（如BRAF、TERT等），如发现特定突变，恶性风险明显增高，医生可据此更可靠地制定手术或随访方案。此外，基因检测还能预测肿瘤的侵袭性，为个体化治疗提供线索。
需要注意的是，基因检测并非所有穿刺病例都必须做，医生会根据结节大小、超声特征和细胞学风险分级综合判断。结果解读需结合临床，假阴性或罕见突变仍可能导致判断偏差。最终决策应尊重专科医生的专业意见，避免过度依赖单一检测。
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