18三体综合征的风险值大于1:350。
18三体综合征又称爱德华氏综合征，指患者第18号染色体多了一条，共有三条。患者表现为发育迟缓、智力障碍及骨骼、泌尿生殖系统、心脏等畸形和小头颅、唇腭裂、上睑下垂等。本病的患者多有心脏、肾脏畸形及中枢神经系统缺陷，约95%患者在胚胎或胎儿期死亡。18三体综合征检查的风险，高风险是大于1:350,临界风险是1:350至1:1000,小于1000是属于正常的范围内。风险值检测推荐在孕15至20周之间进行。本病为严重染色体疾病，常伴严重脏器畸形，无法治疗。
建议孕妇在孕期时要定期检查，可以避免出现染色体异常。
18三体综合征又称爱德华氏综合征，指患者第18号染色体多了一条，共有三条。患者表现为发育迟缓、智力障碍及骨骼、泌尿生殖系统、心脏等畸形和小头颅、唇腭裂、上睑下垂等。本病的患者多有心脏、肾脏畸形及中枢神经系统缺陷，约95%患者在胚胎或胎儿期死亡。18三体综合征检查的风险，高风险是大于1:350,临界风险是1:350至1:1000,小于1000是属于正常的范围内。风险值检测推荐在孕15至20周之间进行。本病为严重染色体疾病，常伴严重脏器畸形，无法治疗。
建议孕妇在孕期时要定期检查，可以避免出现染色体异常。
谭金凤
刘泽群
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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