先天性全丙种球蛋白低下血症做什么检查确诊

先天性全丙种球蛋白低下血症可以通过血液检查、骨髓检查、皮肤试验等方式确诊。

1、血液检查

血液检查包括血常规、血沉、C-反应蛋白等，可以了解患者的肝功能、肾功能、血液情况，有利于医生更好的为患者制定治疗方案。

2、骨髓检查

骨髓检查是通过抽取患者的骨髓进行涂片，观察骨髓细胞的形态和数量，有助于排除其他疾病，如白血病、骨髓纤维化等。

3、皮肤试验

皮肤试验是通过注射少量的抗原，观察皮肤的反应，有助于排除过敏性疾病。

除此之外，还可以进行抗体检测、免疫球蛋白检测等，有利于医生更好的为患者制定治疗方案。

先天性全丙种球蛋白低下血症是性联隐性遗传性疾病，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的过程发生障碍。本病仅见于男性，患者反复发生严重的化脓性细菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，但对毒素及真菌则无特殊易感性。患儿淋巴结发育不良，扁桃体小或缺如，虽反复发生感染，淋巴结及脾脏均不肿大。该病主要是通过球蛋白检查，治疗原则是用替代疗法，补充病人不能产生的抗体。方法是周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白。

辅助检查：1.血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均难以测到。
　　2.循环中的带有表面Ig或Ia样抗原的B细胞显著减少，这点与常见变异型免疫缺陷病不同。
　　3.缺乏同种血球凝集素或效价很低。
　　4.对菌苗接种抗体反应极低或缺如。
　　5.外周血中淋巴细胞数值正常，其中T细胞的百分比上升，而B细胞很少（＜0.5%）或缺如。T/B细胞比值上升。
　　6.细胞免疫功能正常。
　　淋巴结及扁桃体活检 缺乏生发中心和浆细胞（而骨髓中有正常量的前B细胞）。