13染色体综合征是第二常见的常染色体疾病,女性发病率多于男性,发病率随着孕妇年龄的增长而增加,这种疾病的主要临床表现是严重的精神发育迟滞、特殊的面部特征、四肢和生殖器的畸形,并可伴有严重的致死性的畸形,绝大多数孩子智力低下。