39问医生

新生儿足底采血苯丙氨酸偏高?

苯丙氨酸含量高,主要提示可能存在苯丙酮尿症。然而,新生儿筛查尚不能证实,这种情况需要进一步的检查,以便在治疗前作出明确的诊断。根据您的描述,高苯丙氨酸值的婴儿不排除苯丙酮尿症。由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,儿童不能代谢苯丙氨酸。这样,苯丙氨酸在体内积累。
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2019-07-19 浏览100
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