开放性神经管缺陷主要表现在面容特殊、肢体活动障碍、智力低下等方面。
1、面容特殊
开放性神经管缺陷是一种常染色体隐性遗传疾病，由于基因缺陷导致神经管闭合不全，患者会出现颅面畸形，如鼻梁低、眼距宽、外耳畸形等，同时还会伴有肢体上的畸形，如多指、并指等。
2、肢体活动障碍
由于开放性神经管缺陷会导致肢体的肌肉发育不良，因此患者在患病后可能会出现肢体活动障碍，严重时还会影响到正常的生活。
3、智力低下
由于开放性神经管缺陷会导致大脑发育异常，因此患者在患病后可能会出现智力低下的情况，表现为记忆力、理解力、计算力等都会有所减退。
除此之外，还可能出现肢体障碍、肢体感觉障碍等表现，建议患者在医生的指导下使用叶酸、维生素B12等药物进行治疗，严重时还可以通过手术进行治疗。
北京大学第三医院
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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首都医科大学附属北京儿童医院
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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