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12号染色体长臂缺失代表什么？

鹿志霞 妇产科 副主任医师
济南市中西医结合医院 三级甲等
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12号染色体长臂缺失代表杂合子，可能胎儿会出现智力或者生长发育方面的问题。Y染色体微缺失是Y染色体长臂远端决定精子生成的基因缺失。有Azfa、Azfb、Azfc、Azfd四种。仅次于染色体异常导致男性不育的遗传学病因。是一类常染色体显带分析无法检测到的缺失。能导致临床上常见：1、生精阻滞。2、唯支持细胞综合症等非梗阻性无精子症的睾丸病理改变。现代研究认为：1、Y染色体内部存在的“回文结构”可能有基因修复作用，但也有应该是Y染色体频发微缺失的结构基础。2、也有一部分是特发性的。
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2019-07-27 浏览100次
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