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什么叫杂合变异？

曾海江 小儿科 副主任医师
赣州市人民医院 三级甲等
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杂合变异这个情况多是苯丙酮尿症引起的。这属于一类常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。现象以神经系统现象为主，如果头围小，智能发育落后，行为异常等。治疗可以口服四氢生物蝶呤、左旋多巴。尊医嘱剂量治疗。
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2019-07-27 浏览100次
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朱海燕 副主任医师
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什么叫做杂合变异？
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李华
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什么叫狐臭纯合子和杂合子
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什么叫变异性哮喘
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