临床上男女均可发病患儿出生后即显示出许多畸形外观体格较一般新生儿明显巨大舌头巨大常伸出口外活动笨拙影响正常的哺乳动作及咬合嘴并不增大常有腹部膨大脐膨出或脐疝患儿出生后1个月内可呈消瘦状态皮下脂肪明显减少但以后几个月则生长逐渐加速甚至接近巨大畸形至1周岁左右表现吐字不清言语障碍下颌突向前方低血糖发作为本病的突出症状在出生后几小时内即可出现以后则反复发作严重者出现抽搐意识丧失血糖可低于1.1mmol/L低血糖发作在出生后1个月内最为频繁以后逐渐减少一般在3～4个月后可逐渐停止但也有持续至2～3岁者但也有不出现低血糖发作者据统计低血糖的发生率约占33%～50%内脏肥大也常见如肝肾胰腺心脏等均有不成比例的肥大此外还可有颜面的火焰状母斑耳廓畸形颜面中央发育不全膈肌缺损阴蒂肥大隐睾肠扭转以及母体羊水过多巨大胎儿等患儿有轻度的智能低下小头畸形等患儿如能幸存至小儿期则可有半身肥大症常易罹患恶性肿瘤如肾上腺瘤Wilms瘤精原细胞瘤肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等
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