1、发育延迟或者发育倒退、羊癫风抽筋、智力落后、智力倒退、生长发育落后,还有代谢性酸中毒、呕吐、喂养困难。2、有的孩子有顽固性的低血糖,还有肝脾肿大。3、比较矮小、长得不好。家长因为孩子矮小、长得不好、瘦弱或智力低下来就诊的也比较多。4、有些孩子有特殊面容,像一些黏多糖症,孩子长得特别怪、特别丑。