甲基丙二酸血症又称为甲基丙二酸尿症,属于常染色体隐性遗传。这个疾病主要的临床上的表现就是起病比较早。一般于新生儿或者早期婴儿期就发病,常出现嗜睡、生长发育的不良、反复发作的呕吐、脱水,呼吸窘迫、肌张力低下,部分孩子可能会出现智能发育的落后、肝大、昏迷等等。