枫糖尿病患儿怎样确诊？_39问医生

枫糖尿病患儿怎样确诊？

贾宝云全科主治医师

三级甲等

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遗传性很大，枫糖尿病是指线粒体基质内支链Α酮酸脱氢酶（Bckd）多酶复合体功能缺陷导致的支链氨基酸代谢障碍性疾病，属于一类常染色体隐性遗传疾病。治疗方法有：1.静滴或鼻胃管滴入特殊配制的无支链氨基酸的氨基酸液，静脉输注葡萄糖和电解质。2.静脉-静脉持续血透。3.静脉滴注补充维生素B1。4.静脉营养支持。5.肝移植。

2019-07-28 浏览100次

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