急性患者有肝大、肝细胞脂肪浸润或坏死,慢性患者可有肝纤维化、肝硬化,甚至发生肝癌。肾脏可有小管退变,胰岛增生,大脑基底核退行性变。临床上急、慢性患者可发生在同一家庭。急性型常为婴儿,出现呕吐、肝脾大、水肿、腹水、气短和出血倾向,部分有黄疸,90%迅速死亡。